Down sendromu, bir kişide fazladan bir kromozom olması durumdur. Kromozomlar, vücuttaki küçük gen paketleridir. Genel olarak, bir bebek 46 kromozomla doğar. Down sendromlu bebeklerde bu kromozomlardan birinin fazladan bir kopyası vardır. Fazladan bir kromozom kopyasına sahip olmak için kullanılan tıbbi terim 'trizomi'dir. Down sendromu ayrıca Trizomi 21 şeklinde de adlandırılmaktadır. Bu fazladan kopya, bebeğin vücut ve beyin gelişimini değiştirerek, bebek için hem zihinsel hem de fiziksel zorluklara neden olabilir.

Down sendromlu insanlar birbirlerine benzer görünüp davransa da, her biri farklı kabiliyete sahiptir. Down sendromuna sahip insanlar genellikle düşük ila orta derecede bir aralıkta IQ'ya sahiptir ve konuşmaya diğer çocuklara göre daha geç başlarlar.

Down sendromunun bazı yaygın fiziksel belirtileri şunlardır:

  • Düzleşmiş bir yüz ve özellikle burun köprüsü
  • Yukarı eğimli badem şeklinde gözler
  • Kısa boyun
  • Küçük kulaklar
  • Ağızdan çıkma eğilimi gösteren bir dil
  • Gözün renkli kısmında küçük beyaz lekeler
  • Küçük eller ve ayaklar
  • Avuç içi boyunca tek bir çizgi
  • Baş parmağa doğru kıvrılabilen küçük serçe parmaklar
  • Zayıf kas yapısı veya gevşek eklemler
  • Çocuk ve yetişkin yaşlarda kısa boy

Ne sayıda bebek Down sendromu ile doğuyor?

Down sendromu, dünya genelinde teşhis edilen en yaygın kromozomal rahatsızlık olmaya devam etmektedir. Türkiye'de yaklaşık 800 doğumdan birinde görülmektedir. Dünya üzerinde 6 milyona yakın Down sendromlu birey yaşamaktadır. Türkiye için kesin bir sayı olmamakla beraber tahminen 70.000 Down sendromlu bireyin ülkemizde yaşadığı tahmin edilmektedir.

Nedenleri ve risk faktörleri

  • Ekstra kromozom, Down sendromlu kişilerde meydana belirli fiziksel özelliklerin oluşumuna ve gelişimsel zorluklara yol açar. Araştırmacılar Down sendromunun fazladan bir kromozomdan kaynaklandığını bilmelerine rağmen Down sendromunun neden oluştuğunu veya hangi faktörlerin rol oynadığını kesin olarak bilmemektedirler.
  • Down sendromu ile doğan bir bebeğe sahip olma riskini artırdığı bilinen faktörlerden biri ise annenin yaşıdır. Hamile kaldıklarında 35 yaşında ve üzerinde olan kadınların, daha genç yaşta hamile kalan kadınlara karşı Down sendromundan etkilenen bir hamilelik geçirme olasılığı daha yüksektir.

Tedaviler

Down sendromu ömür boyu süren bir durumdur. Yaşamın erken dönemlerinde gerçekleştirilen faaliyetler genellikle Down sendromlu bebeklerin ve çocukların fiziksel ve entelektüel yeteneklerini geliştirmelerine yardımcı olur. Bu hizmetlerin çoğu, Down sendromlu çocukların tam potansiyellerine ulaşmasına odaklanır. Pek çok çocuk normal sınıflara dahil olmasına rağmen, Down sendromlu çocukların okulda da ekstra yardıma veya ilgiye ihtiyacı olabilir.