Rett sendromu yaygın olarak görülen bir beyinsel gelişim bozukluğudur. Beyinde meydana gelen bu gelişim bozukluğu, beyin gelişimini olumsuz etkilemekte ve hastaların temel becerilerinde kayıplara yol açmaktadır. Rett sendromu, MECP2 adlı gende meydana gelen mutasyon ile ortaya çıkar. MECP2’de üretilmesi gereken proteinin üretilememesi, Rett sendromu olarak adlandırılır.

Rett sendromu özellikleri arasında; genetik olması ve X kromozomunda meydana gelmesi yer alır. Ayrıca benzer özellikleri nedeniyle otizm ve Down sendromu ile karıştırılabilir. Hastalığın otizm ve Down sendromundan en önemli farkı ise X kromozomunda meydana gelmesi sonucunda, hastalığa daha çok kız çocuklarının yakalanmasıdır. Erkek çocuklarında nadir olarak görülen hastalık, erkek fetüsün anne karnında ölmesiyle sonuçlanır. Bu sendrom ile doğmayı başaran erkek bebekler iki yaşına kadar yaşayamazken; kız çocukları ise 40 yaşına kadar yaşayabilir.

Rett sendromu ile dünyaya gelen bebekler ilk 5 ay normal bir gelişim gösterir. Ancak 6. ay itibari ile motor becerilerinde gerileme görülmeye başlar. Hastalar, 5 yaşına gelen kadar ciddi sorunlarla karşılaşırlar ve öğrendikleri becerileri de yavaş yavaş yitirmeye başlarlar.

Hastalığın belirtileri nelerdir? 

Rett sendromu başlıca belirtileri arasında;
•    El becerilerinin yitirilmesi,
•    Algılamada güçlük yaşanması,
•    El hareketlerinin tekrar etmesi (el çırpma, alkışlama gibi),
•    Dil gelişiminde yavaşlama meydana gelmesi,
•    Yürüme bozukluğu,
•    Kas erimesi,
•    Uykudan çığlık atarak uyanma,
•    Anormal hareketler sergileme,
•    Sosyal ilişkilerin gerilemesi,
•    Panikatak,
•    Nefes tutma ya da nefes alamama,
•    Göz temasından kaçınma,
•    Konuşma kaybı gibi etkenler yer alabilir.

Özellikle sosyalleşmeyle ilgili belirtileri ile dikkat çeken hastalık, akıllara tedavisi var mı sorusunu getirmektedir. Hastalığı ortadan kaldıracak bir yöntem bulunmamaktadır. Son yıllarda gen çalışmalarında meydana gelen çalışmalar hastalığın tedavisi için umut ışığı olmuştur. Hastalığın tedavisi bulunmasa da, hastalığın belirtileri ayrı ayrı ele alınarak çözüm bulunabilir. Örneğin; hastalığın özellikleri arasında yer alan iletişim becerilerinin gelişimi için terapiler yapılabilmektedir. Rett sendromu kesin olarak ortadan kaldırılamasa da, hastaların karşılaştıkları problemlerin sağlıklı bir şekilde azaltılması için çeşitli yöntemler uygulanabilir;
•    Beslenme sorunları ile başa çıkma,
•    İletişim becerilerinin arttırılması,
•    Ebeveyn danışmanlığı,
•    Konuşma terapisi uygulanan yöntemler arasında yer alır.