Açılımı Spinal Müsküler Atrof, SMA hastalığı günümüzde Gevşek Bebek Sendromu olarak da biliniyor. SMA, kişinin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini engelleyen kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.  İstemli kaslarda kuvvet kaybı ve atrofi görülür, SMA geni bu hastalıklarda protein üretmez. Yürüme, yemek yeme, nefes almak gibi temel faaliyetleri engeller ve sağlık sorunları oluşturur. Görme, duyma gibi faaliyetleri etkilemeyen bu hastalıklarda kişinin zeka seviyesi ya normal ya da normalin üstündedir. Ebeveynler SMA hastalığının taşıyıcısı olduklarının farkına varmazlarsa çocuklarında SMA görülme oranı %25 olarak ortaya çıkıyor. 

SMA hastalığının tipleri 
 

SMA hastalığının görülme sıklığı dünya üzerinde 1/10.000 Türkiye de ise 1/6.000’dir. Bu, çoğunlukla nadir görülen genetik bir hastalıktır. SMA hastalığı 4 farklı düzeyde değerlendirilir. Bu değerlendirme hastalığın başlıngıç yaşı ve kişinin hareket kabiliyetine göre yapılır. Hastalıkta görülen rahatsızlık şiddeti, başlangıç ve ölüm yaşı, hastanın sahip olduğu motor fonksiyonlarına göre Uluslararası SMA Birliği klinik olarak bu hastalığı dört tip olarak ayırmıştır.

  • Tip 1 SMA (Werding Hoffman): SMA tipinin en ağır ilerleyen hastalığıdır. Doğum öncesi dönemde ve hayattaki ilk 6 aylık dönemde başlar. 
  • Tip 2 SMA ( Ara Form, İntermadiate Form): 6. Aydan sonraki evrede başlar. 6. Aya kadar bebeklerin gelişimi normaldir.
  • Tip 3 SMA ( Kugelberg Walender): 18. Aya kadar gelişmleri normal ilerler. Belirtilerin fark edilmesi ergenlik yaşını bulabilir.
  • Tip 4 SMA: Kişilerin yetişkinlik dönemlerşnde semptomları belli olur. Nadiren yürüme, solunum, yutma becerilerini yitirir.

Hastalığın henüz kesin bir tedavisi bulanamamıştır. Fakat hastanın yaşam kalitesinin yükseltilmesi için semptomların azalmasını sağlayan çeşitli tedaviler uygulanır. Vücuttaki hayati motor sinir hücresinin protein miktarı arttırılır. Kas gücünü ve hareketliliğini sürdürmeye yardımcı olmak için fizyoterapi yöntemi ve mesleki terapiler kullanılabilir. Hastanın ve ailesinin yaşam kalitesinin arması, stresten uzaklaşması için pelyatif bakım yapılır. Zolgensma adlı ilaç 2019 yılında piyasaya çıkmıştır. Bu ilaç dünyanın en pahalı ilacı olarak bilinmektedir. Şu an da ABD ve Avrupa’da uygulanan ilacın pıyasa değeri 2 milyon dolar civarındadır.